分子诊断

分子生物学的兴起在很大程度上改革了疾病的临床诊断和治疗，因为现代的分子诊断技术可以从分子水平而非传统的细胞水平来检测与个人的健康和疾病状况相关的遗传物质(DNA和RNA)和蛋白质，并揭示其分子机制。因此，科学家可以更准确地评估以及管理个人的健康状况。

DNA，基因和染色体之间的关系?

DNA或者脱氧核糖核苷酸是一个很长的含有遗传密码的双链分子。为了储存其遗传物质，DNA分子和组蛋白紧密缠绕组装成结构稳固的染色体。人类每个细胞中都含有23对染色体，其中性染色体起到决定性別的作用。而基因是DNA上能编码特定蛋白的一个个小片段，人类大约拥有20,000至25,000个基因，DNA上仅有3%的片段是基因，其余97%的片段功能尚未清楚。

提取DNA的重要性

几乎所有分子诊断的第一步就是从样本中提取DNA。现如今，科技的发展已然使检测过程高度自动化，技术人员可以更快更精确地提取到DNA。我们化验所配备尖端的DNA全自动提取仪器以确保实验结果的准确性。

如果样本中的目的基因很少，是否还可以准确地进行检测?

分子诊断中一种必备的方法就是聚合酶连锁反应，它能使目的基因数以万地扩增直至被检测到，所以这种方法被广泛应用并且被认为是分子诊断中的主力军。我们化验所拥有精密的DNA扩增仪器，这部仪器可以全程监测DNA扩增的过程，并且还可以通过电脑计算出精确的实验结果。

如何利用分子诊断技术来管理个人的健康状况?

无创产前检测：利用第二代基因测序技术来分析游离在母血中的胎儿DNA，进而筛选胎儿是否有像唐氏综合症一样的染色体异常症。并非是通过传统的入侵性检测方法-核型分析。

癌症检测：一些特定的分子诊断技术可以提供有关癌症早期的预测信息，从而可以帮助医生决定是否有必要为病人提供早期的积极治疗。除此之外，分析癌细胞发生癌变的分子机制可以使医生为病人选取更有疗效的药物。

个体化用药：一些病人的基因片段具有单核苷酸多態性，通过第二代基因测序技术可以检测，依据此多態性医生可以预测病人能以多快的速度代谢某类特定的药物，并且为病人找到最有效的药物。